Chronische myeloïde leukemie diagnose

Ook wel genoemd: 
CML

Hoe wordt bepaald of je leukemie hebt (diagnose)?

Bloedtest
Een bloedtest laat meestal een verandering in het aantal en het patroon van de witte bloedcellen zien. Dat kan mogelijk wijzen op CML. Kenmerk van de transformatiefase en de blastenfase is immers een toename van het aantal blastcellen. Meestal wordt een beenmergonderzoek gedaan om de diagnose te bevestigen.

Een beenmergonderzoek
Voor dit onderzoek wordt met een naald (punctie) een kleine hoeveelheid merg uit het bekken (of soms het borstbeen) gehaald. Daarbij wordt de plek plaatselijk verdoofd.
De ‘monsters’ worden onder de microscoop bekeken om te kijken of er afwijkende cellen in zitten. Daarvoor worden ook nog andere onderzoeken gedaan.
Lees ook het artikel: ‘Biopsie – Beenmerg’.

Celonderzoek en genetisch onderzoek
De afwijkende cellen die bij een bloed- of beenmergmonster worden aangetroffen zullen op diverse manieren worden onderzocht. Er wordt onder meer gekeken of de chromosomen in de cellen veranderingen laten zien.
Chromosomen zijn de onderdelen van een cel waarin het erfelijk materiaal (genen of DNA) zit.

In de meeste gevallen van CML zien we dat breuken en verschuivingen in het chromosoommateriaal van het DNA voor een genetische afwijking in de bloedcellen zorgen. Gevolg hiervan is dat twee genen naast elkaar komen te liggen die eerst niets met elkaar te maken hadden. Deze twee genen maken vervolgens samen een genproduct aan dat de myeloïdische voorlopercellen ertoe brengt zich sterk te vermeerderen.

Deze afwijking werd in 1960 ontdekt door twee wetenschappers van de Universiteit van Pennsylvania in Philadelphia. Zij ontdekten dat er bij CML patiënten een chromosoom 22 voorkomt dat korter is dan dat bij gezonde mensen. Dit
verkorte chromosoom 22 werd genoemd naar de stad waar het werd ontdekt: het ‘Philadelphiachromosoom’. Soms wordt dit chromosoom verkort aangeduid als ‘Ph-chromosoom’.

In 1973 ontdekte dr. Janet Rowley een extra stuk DNA op chromosoom 9  in de bloedcellen van een CML patiënt. Toen zij chromosoom 9 en 22 bij elkaar legde, ontdekte zij dat het stuk dat chromosoom 22 miste in chromosoom 9 lag.
Later zijn de breuken in beide chromosomen door wetenschappers in kaart gebracht, waarbij men ontdekte dat die breuken precies in het midden van de twee genen liggen.

Het gevolg is een fusie-gen met afwijkend eiwit (BCR/ABL). Aangenomen wordt dat dit gen verantwoordelijk is voor het afwijkende gedrag van elke afwijkende (leukemie-) cel, wat uiteindelijk tot kanker leidt. (De veranderingen in de chromosomen doen zich alleen voor in de leukemie-cellen. Niet in de gewone lichaamscellen.) Bij enkele, heel zeldzame vormen van CML is geen Philadelphia chromosoom aanwezig.

Diverse andere onderzoeken
Vooral om je algemene gezondheid te bekijken, zal een röntgenfoto van de borst (thoraxfoto) worden gemaakt en verder bloedonderzoek plaatshebben.