De ziekte van Duchenne

Ook wel genoemd: 
Spierdystrofie

Wat is Duchenne?

Duchenne is een erfelijke aandoening die van invloed is op de spieren en spierzwakte veroorzaakt. Het is een ernstige aandoening die begint in de vroege kinderjaren. De spierzwakte zit vooral in de 'proximale' spieren, die dichtbij de romp van het lichaam, de heupen en de schouders zitten.  Dit betekent dat fijne bewegingen, zoals het gebruiken van de handen en vingers, minder beïnvloed zijn dan ‘grove’ bewegingen als lopen.
Duchenne is een levenslange aandoening.  De spierzwakte is niet merkbaar bij de geboorte, hoewel het kind is geboren met het gen wat de aandoening veroorzaakt.  De zwakte ontwikkelt zich geleidelijk.  Het komt gewoonlijk in de vroege kinderjaren naar boven.  De symptomen zijn mild in het begin, maar nemen naarmate het kind ouder wordt toe.
De naam komt van de arts, Duchenne, die deze aandoening bestudeerde.

Hoe vaak komt Duchenne voor?

Ongeveer 1 op 4000 jongens in Nederland heeft Duchenne.  Er zijn ook andere vormen van spierdystrofie maar die zijn zeldzamer.  Er is een aparte folder genaamd ‘Spierdystrofieën - Een overzicht  over andere vormen van spierdystrofie.

Wat kan het zijn?

Als spierzwakte het probleem is, kan dit ook te wijten zijn aan andere oorzaken.  Bijvoorbeeld: andere vormen van spierdystrofie, zoals 'myopathie' (dit is een ander soort spierzwakte, die tijdelijk of permanent kan zijn) of een neurologische stoornis (die invloed heeft op de zenuwen die de spieren besturen).
Is er sprake van een jonge jongen met vertraging in het (gaan)  lopen of die een vertraagde ontwikkeling toont dan zijn er nog vele andere mogelijke redenen voor deze verschijnselen.
Als uit bloedonderzoek verhoogd CK blijkt, zijn er verschillende redenen waarom dit kan gebeuren, inclusief andere vormen van spierdystrofie en enkele spierverwondingen.  Het werkelijke niveau van de CK in combinatie met uitslagen van andere onderzoeken, kunnen helpen om te beslissen wat de oorzaak is.  De CK bij Duchenne is altijd extreem hoog (tien keer het normale niveau of meer).
Meestal kan een diagnose worden gesteld door rekening te houden met het hele plaatje - zowel het patroon van de symptomen als de resultaten van de onderzoeken.  Indien de resultaten onduidelijk zijn, kan er worden voorgesteld dat je naar een arts gaat die gespecialiseerd is in neuromusculaire of genetische aandoeningen.