De ziekte van Duchenne oorzaak

Ook wel genoemd: 
Spierdystrofie

Wat zijn de oorzaken van Duchenne?

De oorzaak is een genetische verandering die invloed heeft op de spieren.  Spieren bevatten een eiwit genaamd dystrofine, dat noodzakelijk is om de spieren goed te laten functioneren.  Mensen met Duchenne hebben een tekort aan dystrofine in de spieren, wat leidt tot een geleidelijke verzwakking van de spieren.
Het tekort aan dystrofine is te wijten aan een genetische verandering, wat de reden is waarom Duchenne een erfelijke aandoening is.

Wat zijn de genetische omstandigheden? 
Het lichaam is uit cellen gemaakt en elke cel heeft een 'controlecentrum' wat genen bevat.  De genen zijn gemaakt van DNA.  Het doel van de genen is om de cel te vertellen hoe hij eiwitten moet maken, wat chemische stoffen zijn die het lichaam nodig heeft.

Hoe veroorzaken de genen Duchenne? 
Iedereen heeft een groot aantal genen in de lichaamscellen.  Eén set genen is van de vader en de andere van de moeder.  De genen worden gekopieerd van de cellen van de ouders naar de cellen van het kind.
Soms wordt tijdens het kopiëren een fout gemaakt in de cellen en heeft één van de genen een defect onderdeel.  Bij Duchenne zit de fout in het gen dat helpt bij het maken van het spiereiwit genaamd dystrofine.  Dus kunnen de spiercellen dystrofine niet goed aanmaken en is het resultaat spierzwakte.

Hoe wordt Duchenne geërfd?

Genen zijn te vinden in 'chromosomen', net als huizen in een straat.  Het Duchenne-gen leeft in een chromosoom genaamd het X-chromosoom.  Jongens hebben slechts één X-chromosoom en een Y chromosoom, meisjes hebben twee X-chromosomen.  Dit betekent dat Duchenne jongens vaker treft dan meisjes, omdat jongens geen extra X-chromosoom hebben om te compenseren voor een foutje in het X-chromosoom.  Dit patroon van overerving heet X-gerelateerde recessieve overerving.
Meisjes hebben twee exemplaren van het X-chromosoom.  Dus kunnen ze het Duchenne-gen zonder problemen dragen, omdat het defecte gen op één X-chromosoom wordt gecompenseerd door het normale gen op het andere X-chromosoom. Het Duchenne-gen kan worden doorgegeven door een draagster/vrouw aan haar kind.

Wordt Duchenne altijd geërfd? 
Nee, je zou denken dat elke persoon met een Duchenne-gen dit gen heeft geërfd van een ouder.  Maar in feite kan het Duchenne-gen voorkomen bij een kind waarbij niemand anders in de familie dit gen heeft.  Dit gebeurt als het defecte gen wordt gemaakt wanneer bij het kind de cellen worden gevormd, zonder dat cellen van de moeder zijn aangetast.  Het betekent dat ongeveer de helft van de kinderen met Duchenne geen familieleden heeft die het gen dragen.  DNA-tests en gespecialiseerde genetische adviezen kunnen helpen om erachter te komen of het Duchenne-gen door andere leden van het gezin wordt gedragen.