Erfelijke bloedarmoede

Ook wel genoemd: 
Thalassemie

Wat is thalassemie?

Thalassemie is een genetische (erfelijke) aandoening die het bloed aantast. Er zijn verschillende vormen thalassemie. Afhankelijk van welk type je hebt kan het geen ziekteverschijnselen veroorzaken of een ernstige levenslange aandoening worden die behandeling nodig heeft.

Wat veroorzaakt thalassemie?

De oorzaak is een genetische verandering, bij de genen die het lichaam aansturen in het proces van de aanmaak van hemoglobine. Hemoglobine is de rode kleurstof die zuurstof in het bloed vervoert en het bloed de rode kleur geeft. Hemoglobine zit in de ‘rode bloedcellen’ die een onderdeel van het bloed zijn.

Hemoglobine wordt uit verschillende onderdelen gemaakt. De voornaamste bestanddelen worden ‘alfaketens’ genoemd en ‘bètaketens’ die tezamen het hemoglobinemolecuul vormen. Bij thalassemie, is een gedeelte van het hemoglobinemolecuul slecht gevormd – meestal òf de alfaketens, òf de bètaketens. Dit betekent dat een deel van de hemoglobinemoleculen niet naar behoren werkt.  Resultaat is dat er niet genoeg normaal hemoglobine is en de rode bloedcellen zullen makkelijk afbreken. Dit maakt de persoon ‘anemisch’ (tekort aan rode bloedcellen), met verschillende symptomen. Ondertussen probeert het lichaam meer hemoglobine en meer rode bloedcellen te maken. Het bloedvormende systeem gaat over tot overproductie, wat meer symptomen en complicaties kan veroorzaken.

Afhankelijk van het type thalassemie, verschilt de hoeveelheid afwijkend hemoglobine. Het grootste deel van het hemoglobine in het lichaam kan afwijkend zijn, of slechts een klein gedeelte. De mate van afwijkend hemoglobine bepaalt hoe ernstig de thalassemie is. Er zijn echter ook andere individuele factoren van invloed. Zo kunnen twee mensen met hetzelfde type thalassemie toch een verschil in ernst van de ziekte hebben.

Wat zijn de verschillende typen thalassemie?

De voornaamste typen thalassemie worden alfa-thalassemie en bèta-thalassemie genoemd. (alfa en bèta verwijzen naar welk hemoglobine-gen aangetast is, en welke hemoglobineketen slecht gevormd is.) Er bestaan ook wat zeldzamer soorten.

Elk type thalassemie (alfa en bèta) wordt dan geclassificeerd in meerdere subtypen, aan de hand van hoe ernstig de aandoening is. Dit hangt voornamelijk af van de hoeveelheid thalassemie-genen die betrokken zijn. De lichtste vormen worden thalassemie-trait (of minor thalassemie) genoemd. De ernstiger bèta-vormen worden bèta-thalassemie major en bèta-thalassemie intermedia genoemd. De ernstiger alfa vormen noemen we HbH-ziekte (abnormaal hemoglobine H, een matig ernstig verlopende aandoening en alfa-thalassemie major (zeer ernstig). Deze vormen worden verderop in deze folder verder uitgelegd. Er zijn ook een paar zeldzamer soorten van thalassemie zoals delta-bèta-thalassemie, of een combinatie van bèta-thalassemie genen met andere afwijkende hemoglobine-genen zoals HbE.

Thalassemie-trait (minor thalassemie)
Dit betekent dat je drager bent van het thalassemie-gen, maar nog genoeg normaal hemoglobine kunt maken. Dat betekent dat je geen symptomen of problemen van thalassemie zult hebben. Je weet ook niet dat je drager bent, tenzij je een speciaal bloedonderzoek laat doen. Hoe dan ook: het kan nuttig zijn te weten of je drager bent omdat:
sommige soorten van thalassemie-trait verantwoordelijk zijn voor een lichte anemie, waarbij je rode bloedcellen kleiner en bleker zijn dan normaal (beschreven in laboratoriumrapporten als ‘microcytair en hypochroom’). Dit kan verward worden met een ijzertekort.

je kinderen je genen kunnen erven. Op zichzelf is dit geen probleem. Maar als je partner ook vergelijkbare genen heeft, kunnen je kinderen twee afwijkende hemoglobine-genen krijgen, en daarmee een ernstige vorm van thalassemie erven. Het is mogelijk om onderzoek te doen voor ouders èn het ongeboren kind om te zien hoe het erfelijke patroon verloopt.

Er zijn drie typen thalassemie-trait:

  • Alfa-plus-thalassemie-trait. Dit betekent dat je één alfa-hemoglobine-gen mist. (Normaal zijn er vier van deze genen). Deze eigenschap kan ALLEEN een probleem veroorzaken als je partner alfa-zero thalassemie-trait heeft – in welk geval je kinderen Hb H ziekte kunnen erven.
  • Alfa-zero-thalassemie-trait. Dit betekent dat je twee alfa-hemoglobine-genen mist (van de normale vier alfa-genen). Het zal je niet ziek maken, maar als je partner ook alfa-zero thalassemie-trait heeft, kunnen je kinderen een ernstige aandoening Hb Barts erven (zie verder). Of als je partner alfa-plus thalassemie-trait heeft kunnen je kinderen Hb H ziekte erven (zie onder).
  • Bèta-thalassemie-trait. Dit betekent dat je één afwijkend bèta-hemoglobine- gen (van de normaal 4 bèta-genen) hebt. Het zal je niet ziek maken. Maar als je partner ook bèta-thalassemie-trait heeft, kunnen je kinderen bèta-thalassemie major erven of bèta-thalassemie intermedia (zie onder). Bèta-thalassemie-trait kan ook samengaan met andere afwijkende hemoglobine-genen die geen thalassemie zijn. Bijvoorbeeld als je partner een gen heeft voor sikkelcelanemie, dan kunnen je kinderen een ernstige aandoening, sikkelcel/bèta-thalassemie erven (zie onder).

Bèta-thalassemie major
Een persoon met bèta-thalassemie major heeft twee bèta-thalassemie-genen. Het meeste hemoglobine wijkt af en werkt niet. Dit veroorzaakt ernstige anemie die rond de leeftijd van 4-6 maanden begint. Voor die tijd is de baby niet aangedaan. Dit komt doordat vóór de leeftijd van 3-6 maanden de baby verschillende soorten hemoglobine aanmaakt, dat noemen we foetaal hemoglobine, en dat wordt niet aangedaan door het thalassemie-gen. Bij bèta-thalassemie major, heb je regelmatig bloedtransfusies nodig, en andere behandelingen om complicaties te voorkomen.

Bèta-thalassemie intermedia
Zoals de naam suggereert, is dit type thalassemie minder ernstig dan bèta-thalassemie major. Je hebt twee bèta-thalassemie-genen maar je kunt hemoglobine maken dat redelijk goed werkt. Dit omdat je speciale combinatie van thalassemie-genen minder ernstig is, of omdat je andere beschermende factoren hebt. Alhoewel dit type thalassemie minder ernstig is dan thalassemie major, heeft thalassemie intermedia levenslange regelmatige controle nodig en het heeft vaak ook behandeling nodig om complicaties te voorkomen.

Sikkelcel/bèta-thalassemie
Dit kan ontstaan als één ouder een bèta-thalassemie-gen heeft, en de andere ouder drager is van een andere hemoglobine –gen dat afwijkend is: dat voor  sikkelcelanemie. Als hun kinderen beide genen erven wordt de combinatie sikkelcel/beta-thalassemie genoemd – ook wel ‘sikkelcelziekte’ (één van de typen sikkelcelziekte). Deze aandoening gedraagt zich als sikkelcelanemie (niet als thalassemie) en wordt ook op dezelfde manier behandeld als sikkelcelanemie. Zie de aparte folder genaamd ‘Sikkelcelanemie’ voor meer details.

Hb H ziekte
Dit is een type alfa-thalassemie. Het is het gevolg van drie missende alfa-hemoglobine-genen (normaal heeft iedereen 4 van deze genen). Dit kan gebeuren als een ouder alfa-plus-thalassemie heeft en de andere alfa-zero-thalassemie. Het veroorzaakt meestal lichte ,maar aanhoudende anemie. Soms veroorzaakt Hb H meer symptomen en lijkt het op bèta-thalassemie-intermedia (zie boven). Sommige mensen met Hb H ziekte hebben bloedtransfusies nodig.

Hb Barts
Dit is de meest ernstige vorm van thalassemie, waar alle alfa-hemoglobine-genen afwijken of missen. Het ontstaat als een baby twee alfa-zero-thalassemie-genen erft. Bij deze aandoening, kan er geen normaal hemoglobine gemaakt worden, zelfs niet vóór de geboorde. Het is de ernstigste vorm van thalassemie – zo ernstig dat de baby meestal in de baarmoeder sterft vanwege ernstige anemie. Er zijn zeldzame gevallen geweest waarbij de baby gered werd door het geven van bloedtransfusies in de baarmoeder, en daaropvolgend bloedtransfusies na de geboorte.

Hoe erft thalassemie over?

Een kind erft hemoglobine-genen van elke ouder. Bijvoorbeeld, als beide ouders bèta-thalassemietrait hebben (dus drager zijn), is er een kans van 1 op 4 dat het kind normale hemoglobine-genen heeft; een kans van 1 op 2 dat het kind bèta-thalassemietrait heeft; en een kans van 1 op 4 dat het kind thalassemie major of intermedia krijgt.
Je hebt twee afwijkende hemoglobine-genen nodig om bèta-thalassemie major te krijgen, en één afwijkend gen om bèta-thalassemietrait te krijgen.

Wie krijgt thalassemie?

Iedereen kan drager zijn van thalassemie-genen. Gemiddeld heeft 3% van de wereldbevolking een thalassemie-gen (en daarom een thalassemietrait). De kans op het hebben van thalassemie-genen varieert, afhankelijk van de origine van je familie. Thalassemie komt vaker voor bij mensen van mediterrane, Aziatische of Afrikaanse origine.

Zo worden bèta-thalassemie-genen gedragen door: 1 op 7 Griekse Cyprioten, 1 op 12 Turken, 1 op 20 Aziaten, 1 op 20-50 afrikanen en afro-caribians (ahankelijk vanuit welk deel van Afrika je familie komt) en 1 op 1000 mensen van Noord Europese origine.

Hoe wordt thalassemie gediagnosticeerd?

De diagnose wordt gesteld door een bloedonderzoek. Het bloedmonster wordt geanalyseerd om te kijken wat voor soort hemoglobine aanwezig is in het bloed.

In sommige gevallen, zijn extra onderzoeken zoals DNA (genetische) tests nodig, om het exacte type thalassemie te diagnosticeren. Het kan helpen om – waar mogelijk - andere familieleden te onderzoeken.

Thalassemietrait kan verwacht worden op basis van de resultaten van een gewoon bloedonderzoek, wat we een ‘volledig bloedbeeld’ noemen. Als de resultaten laten zien dat de rode bloedcellen kleiner en bleker zijn dan normaal, kan dit het gevolg zijn van een ijzergebrek of een thalassemietrait.

Onderzoek bij zwangeren.
Je wordt in Nederland als je zwanger bent onder andere standaard onderzocht op thalassemie-genen, en dat onderzoek vindt ook plaats bij pasgeborenen. Indien je dat wilt kun je je te allen tijden laten onderzoeken op thalassemie.
Ook worden je gegevens van je familie genoteerd.

Komt uit het onderzoek dat je drager bent (thalassemietrait), dan is het verstandig als ook de vader wordt onderzocht (als mogelijk). De onderzoeksresultaten van beide ouders geven een indicatie over de kansen voor de baby op het krijgen van een vorm van thalassemie. Je kunt hierover natuurlijk van je arts de volledige uitleg krijgen. 
Als er een kans is dat je baby aangedaan kan zijn, zal verder overleg en uitleg nodig zijn om prenataal onderzoek te bespreken om na te gaan of je kindje thalassemie heeft en zo ja, welk type. Heeft je kind een ernstige vorm van thalassemie dan moet dat ook besproken worden zodat je kunt beslissen of je het kindje geboren wilt laten worden of niet.

Wanneer is het beste moment om het onderzoek te doen?
Als je zwanger bent, is het beste moment om een thalassemie bloedonderzoek voor jezelf te doen vóór 10 weken zwangerschap. Dit geeft meer tijd om je partner of je baby te onderzoeken, indien nodig. Ben je de 10 weken voorbij dan kun je desgewenst nog steeds het onderzoek laten doen (voor zover het niet standaard gedaan is). 

Een prenataal onderzoek (op de ongeboren baby) kan vanaf 10 weken zwangerschap en daarna gedaan worden, afhankelijk van het soort onderzoek dat gebruikt wordt. Meestal wordt een chorionkweek (vlokkentest) gedaan of er wordt amnionvloeistof (vloeistof waarin de vrucht ‘drijft’) gepuncteerd voor onderzoek.

Onderzoek bij pasgeborenen.
Sinds 1 januari 2007 worden in Nederland alle pasgeboren baby’s standaard alléén gescreend op de ernstige vorm van thalassemie, de thalassemie major.  Het onderzoek wordt uitgevoerd met een beetje bloed van de baby wat wordt verkregen uit een hielprik. In ditzelfde onderzoek wordt ook getest op sikkelcelziekte

Meer over bèta-thalassemie

De rest van deze folder legt meer uit over bèta-thalassemie major  (BTM) en bèta-thalassemie  intermedia (BTI). Dit zijn de meest voorkomende typen thalassemie, die behandeling nodig hebben.

Wat zijn de symptomen van bèta-thalassemie major?
Idealiter wordt BTM vroeg gediagnosticeerd en behandeld om symptomen te voorkomen en complicaties te verminderen. dus met goede zorg, kunnen de klachten beperkt blijven.

Indien onbehandeld, kunnen symptomen van BTM rond de leeftijd van 4-6 maanden beginnen. Symptomen ontstaan geleidelijk en zijn:

  • symptomen van anemie – de baby kan bleek en lethargisch (‘gelaten’) zijn, niet genoeg eten of onvoldoende groeien, en vatbaar zijn voor infecties.
  • Botsymptomen – het lichaam probeert meer rode bloedcellen te produceren. Dit is een natuurlijke reactie op anemie.  Dit verbetert in dit geval de thalassemie niet omdat het meeste hemoglobine dat geproduceerd wordt afwijkend is en niet goed functioneert. Het resultaat is overmatige groei van het beenmerg, wat de ‘bloedcelfabriek’ van het lichaam is. Dit uit zich in zichtbare afwijkingen van de botten in het gezicht en de kaakbotten,  die het voorhoofd en de bovenkaak erg prominent (vooruitstekend) maken.
  • Zonder behandeling, worden symptomen van BTM geleidelijk erger. Onbehandeld gaan kinderen met BTM op jeugdige leeftijd vaak dood aan infectie of hartfalen.

Kan thalassemie genezen worden?

Een mogelijke genezing is een ‘stamceltransplantatie’. Dit betekent een beenmergtransplantatie met beenmerg van een gezond persoon of bloed-stamcellen toegediend via een bloedtransplantatie (minder effectief). Als de transplantatie succesvol is, blijven deze cellen het hele leven in het beenmerg en maken ze normaal hemoglobine – wat tot levenslange genezing leidt. Maar een stamceltransplantatie is niet geschikt voor iedereen. Je hebt een geschikte donor nodig, en er zijn soms ernstige risico’s. Je kunt meer informatie vinden op internet, via de sites van m.n. grote (universitaire) klinieken, maar ook via www.oscarnederland.nl

Hoe wordt bèta-thalassemie major behandeld?

Er zijn twee belangrijke behandelingen: bloedtransfusies en chelatietherapie.

Bloedtransfusies worden begonnen als jij (of je kind) anemie en andere symptomen hebt, zoals een groei-achterstand, niet goed eten of andere problemen. Als je alleen anemie hebt en je verder goed voelt, kan je dokter adviseren om je eerst een tijdje te volgen hoe het gaat. Dit is omdat sommige mensen die BTM hebben uiteindelijk een lichtere vorm hebben, namelijk de bèta-thalassemie intermedia, waarbij geen transfusies nodig zijn.

Met een bloedtransfusie worden normale rode bloedcellen aan de persoon met BTM toegediend. Dit corrigeert de anemie voor een tijd, wat de gezondheid van kinderen helpt en de groei normaliseert. Maar de rode bloedcellen hebben een beperkte levensduur, waardoor transfusies meestal elke 3-4 weken herhaald moeten worden.

Chelatietherapie is belangrijk om ijzer uit het lichaam te verwijderen. Bij thalassemie, raakt het lichaam overladen met ijzer. Dit is deels gevolg van de bloedtransfusies maar ontstaat ook doordat de thalassemie zelf er voor zorgt dat het lichaam meer ijzer opneemt uit het eten. Als het exces aan ijzer niet verwijderd wordt, kan het schade geven aan interne organen en complicaties veroorzaken. Chelatie helpt het lichaam van de overmaat ijzer af te komen. Deze behandeling is heel belangrijk om complicaties te voorkomen.

Er zijn verschillende vormen van chelatie: deferipron (Ferriprox) en deferasirox (Exjade) worden oraal (via de mond) als tablet toegediend, terwijl desferrioxamine (Desferral) via een infuus wordt gegeven. Elke vorm van chelatie heeft zijn voor-  en nadelen. Soms worden combinaties van chelatietherapie gebruikt. Je arts kan hierin adviseren. Chelatie wordt meestal gestart binnen één of twee jaar na de aanvang van transfusietherapie.

Behandeling voor BTM moet idealiter door specialisten en een speciaal team worden gegeven – dit kan in elk geval in de grotere (academische) ziekenhuizen in Nederland. Je kunt in een perifeer ziekenhuis in controle zijn, maar soms voor behandeling naar een andere ziekenhuis moeten. Je moet zeker 1 keer per jaar gecontroleerd worden. Regelmatige controles en onderzoek zijn heel belangrijk, om er zeker van te zijn dat de behandeling haalbaar is en effectief maar ook om te controleren op bijwerkingen en om complicaties te voorkomen.

Een gezonde levensstijl wordt ook geadviseerd bij thalassemie. Vermijd roken en overmatig alcoholgebruik. Goede voeding en regelmatig bewegen kunnen goed ondersteunen. Je kunt extra vitaminen en mineralen nodig hebben, zoals foliumzuur, vitamine D en zink.

Wat zijn de mogelijke complicaties van BTM, en hoe worden ze voorkomen of behandeld?

Complicaties door anemie of transfusies
Onbehandelde anemie kan de groei en botontwikkeling aantasten omdat het beenmerg vergroot en probeert meer bloedcellen te maken. Anemie kan ook een vergrote milt veroorzaken (de milt is een orgaan in de linker bovenbuik, welke een deel is van het immuunsysteem). Een grote milt kan anemie erger maken, dus moet beoordeeld worden of het niet noodzakelijk is om de milt operatief te verwijderen. Als je milt verwijderd is, zul je extra vaccinaties en dagelijks Penicilline (antibiotica) nodig hebben om je te beschermen tegen bepaalde infecties (met name pneumokokken en meningitis).

Transfusies kunnen afweerreacties veroorzaken. Deze zijn in Nederland onwaarschijnlijk omdat het bloed zorgvuldig wordt ‘gematcht’ op bloedgroep en samenstelling. Ook wordt bloed vóór transfusie standaard gescreend op infecties als HIV, hepatitis B en C. Hepatitis B-vaccinatie wordt wel standaard geadviseerd.

Complicaties door een teveel aan ijzer
Vóór de komst van chelatietherapie was een teveel aan ijzer een groot probleem voor mensen met BTM. Chelatie heeft de complicaties van een teveel aan ijzer doen afnemen, maar die complicaties kunnen nog steeds ontstaan. Je zult dus regelmatige controle nodig hebben op je ijzerwaarden en om mogelijke complicaties uit te sluiten.

Een teveel aan ijzer kan verschillende organen in het lichaam beschadigen. Bijvoorbeeld het hart, de lever, hormoonklieren, alvleesklier (wat diabetes veroorzaakt) en botten. Dus zul je regelmatig bloedonderzoeken en scans nodig hebben om de functie van deze organen te onderzoeken. Bij kinderen wordt ook de groei en ontwikkeling goed gecontroleerd. Als organen aangedaan raken door het teveel aan ijzer, moet bekeken worden in hoeverre de chelatietherapie kan worden opgehoogd, of dat andere behandeling nodig is. Als hormoonproductie uitvalt kun je hormoonsuppletie nodig hebben.

Complicaties van chelatie
Chelatiebehandelingen hebben diverse mogelijke bijwerkingen. Deze kunnen het bloed, de lever, nieren, de ogen (het zien), het gehoor of de botten treffen. Tijdens chelatietherapie zal regelmatig bloed- en urineonderzoek worden gedaan, alsmede gezichts- en gehoorsonderzoek. En de groei van je kind wordt regelmatig gevolgd. Treden bijwerkingen op van chelatie dan kan de dosering aangepast worden, of een andere chelatiestof kan worden toegepast (die wellicht minder bijwerkingen geeft).

Infecties
Mensen met BTM kunnen vatbaarder zijn voor ernstige bacteriële infecties (om verschillende redenen). Snel consult bij een arts is gewenst als je je plots ziek gaat voelen, of als je symptomen van een infectie hebt zoals koorts. Bepaalde type infecties (met bacteriën als Yersinia of Klebsiella) komen vaker voor dan normaal, als gevolg van een teveel aan ijzer of door chelatietherapie. Yersinia veroorzaakt (onder-) buikpijn, diarree en koorts. Soms kan dit op een dikkedarmontsteking wijzen. Klebsiella veroorzaakt koorts en ernstige ziekte. Meld bij bezoek aan een jou onbekende arts of ziekenhuis altijd dat je bekend bent met thalassemie.

Botproblemen
Bij BTM kunnen botproblemen ontstaan, als gevolg van de thalassemie zelf of door chelatietherapie. Ook kan osteoporose (botontkalking) ontstaan op een jongere leeftijd dan normaal. Je botgroei en botdichtheid moeten dus regelmatig in de gaten gehouden worden. Een goede inname van vitamine D en calcium kan osteoporose voorkomen. Verschillende medicijnen kunnen osteoporose helpen behandelen. Als je botten ernstig aangetast zijn, heb je advies van een specialist nodig.

Wat is de prognose van BTM?

Onbehandelde BTM is een ernstige ziekte met toenemende anemie, infecties en hartfalen. Zonder behandeling leidt dit meestal tot overlijden rond het vijfde levensjaar. Met behandeling is de prognose goed omdat anemie en complicaties onder controle gehouden kunnen worden door middel van bloedtransfusies en chelatietherapie. Op dit moment is de behandeling van thalassemie meestal succesvol, met patiënten die volwassen worden en over het algemeen instaat zijn om carrière te maken, en een normaal gezinsleven kunnen opbouwen.

Het prognose op de lange termijn hangt af van hoe goed de complicaties voorkomen kunnen worden, meer in het bijzonder het teveel aan ijzer. Vroege sterfgevallen kunnen nog voorkomen, en kinderen kunnen complicaties ontwikkelen zoals het achterblijven in groei. Wat het grootste verschil maakt in de prognose is een goede chelatietherapie. Patiënten die in specialistische centra behandeld worden waar men van alle ins en outs rond thalassemie op de hoogte is hebben ook een betere prognose.
De prognose kan alleen maar beter worden door de recente vooruitgang in chelatiebehandeling.

Over bèta-thalassemie intermedia

Bèta-thalassemie intermedia (BTI) is een lichtere vorm van bèta-thalassemie major (BTM). Het lichaam kan goed functionerend hemoglobine produceren, maar niet zo veel als normaal. Dus heb je een geringe mate van anemie, maar het lichaam kan zich meestal aanpassen zonder regelmatige bloedtransfusies nodig te hebben. Je moet wel extra vitamine gebruiken, met name foliumzuur, dat het bloed helpt om bloedvormende cellen aan te maken.

Net als bij BTM, moet je regelmatig op controle bij de specialist komen om de (mate van) anemie te monitoren en complicaties te voorkomen.

Bloedtransfusies zijn soms nodig. Bijvoorbeeld gedurende zwangerschap, voor een operatie, of als je een infectie hebt (sommige infecties kunnen de anemie juist erger maken, de specialist moet beoordelen welke behandeling je nodig hebt). Ook zijn transfusies nodig als er symptomen zijn van anemie, zoals het achterblijven in groei. Sommige mensen krijgen beenulcera (als gevolg van anemie), die ook verholpen kunnen worden door middel van bloedtransfusie.

Door de anemie kan je milt vergroten, en kan een operatieve miltverwijdering (splenectomie) nodig zijn (net zoals bij BTM, zie boven). Soms wordt andere behandeling bij anemie ingezet, ook dit is weer ter beoordeling aan de specialist.

Mensen met BTI kunnen ook een teveel aan ijzer krijgen, vergelijkbaar met patiënten met BTM, maar het kan minder ernstig zijn. Dit kan zelfs gebeuren als je geen bloedtransfusies krijgt, omdat de thalassemie er voor zorgt dat er meer ijzer geabsorbeerd wordt uit eten. Net als bij BTM, is ook hier chelatiebehandeling belangrijk, om het teveel aan ijzer te verwijderen en complicaties te voorkomen.

Andere mogelijke complicaties van BTI zijn: bot- en groeiproblemen (vergelijkbaar als BTM, omdat het beenmerg groeit); zwellingen bij de wervelkolom (die meestal geen problemen veroorzaken, maar soms op een zenuw drukken waardoor behandeling nodig is); galstenen; je bloed kan vatbaarder zijn voor het vormen van stolsels (trombose); en er kan een longcomplicatie ontstaan genaamd pulmonale hypertensie (hoge bloeddruk in de longvaten).

Een mogelijke genezing voor BTI is stamceltransplantatie (zie boven).