Polycysteuze nierziekte

Ook wel genoemd: 
Cystenieren

De nieren en urine

De nieren verwijderen afvalstoffen uit het lichaam en zorgen voor een normaal evenwicht van vocht en chemische stoffen in het lichaam. De twee nieren bevinden zich aan weerszijden van de bovenbuik (de lendenen), achter de darmen, en aan weerszijden van de wervelkolom. De nieren zijn ongeveer zo groot als een sinaasappel, en hebben de vorm van een boon.

Bloed wordt naar de nieren vervoerd via een grote nierarterie (aanvoerend vat). Deze arterie vertakt zich in de nieren in een aantal kleinere bloedvaatjes. Aan de buitenkanten van de nieren komen die bloedvaatjes samen en vormen structuren genaamd glomeruli.

Elke glomerulus werkt als een filter. De structuur van de glomerulus laat afvalstoffen en wat water en zout door naar een klein kanaal genaamd de tubulus, terwijl bloedlichaampjes en eiwitten in de bloedbaan achterblijven. Elke glomerulus en tubulus tezamen heet een ‘nefron’. In elke nier bevinden zich ongeveer één miljoen nefronen.

Als de afvalstoffen en water in de tubulus stromen, vindt er een complexe aanpassing van de inhoud plaats. Er kan bijvoorbeeld water en zout weer in de bloedbaan worden opgenomen, afhankelijk van de hoeveelheid water en zout die zich op dat moment in het bloed bevindt. Kleine bloedvaten naast de tubuli maken deze nauwkeurige regulatie van water en bloed mogelijk.

De vloeistof die aan het uiteinde van de tubuli overblijft is urine. Deze komt terecht in de grotere kanalen (ducti) die in het nierbekken uitkomen (het ‘hart’ van de nier, om daarna via een ureter (urineleider) in de blaas terecht te komen. Urine wordt in de blaas opgeslagen totdat het via het urethra (urinebuis of plasbuis) het lichaam verlaat. Het ‘schone’ gefilterde bloed wordt vervolgens via de grote nierader naar het hart vervoerd.

Wat is polycysteuze nierziekte?

  • Een cyste is een met vocht gevulde zak. Cystes komen in verschillende grootte, onder verschillende omstandigheden en op verschillende plaatsen in het lichaam voor.
  • Polycystisch betekent ‘veel cystes’.
  • Polycysteuze nierziekte (cystenieren) is een aandoening waarbij zich veel cysten in de nieren vormen. De cysten zijn goedaardig (geen kanker) en ontwikkelen zich vanuit enkele niertubuli.

NB: het is normaal voor gezonde mensen, met name oudere mensen, om één, twee of zelfs een paar onschadelijke cysten in de nieren te ontwikkelen. Meestal zijn er geen problemen en is er geen sprake van polycysteuze nierziekte.

Polycysteuze nierziekte is een erfelijke aandoening. Dit wil zeggen dat één of meer van je genen een afwijking vertonen, waardoor de cysten zich in je nieren vormen.

Er zijn verschillende soorten polycysteuze nierziekten:

  • Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPNZ). Dit is het meest voorkomende type. Het is een erfelijke aandoening die door een afwijkend gen van één van de ouders wordt veroorzaakt. Als symptomen en problemen zich ontwikkelen, dan is dat meestal tijdens de volwassenheid. Zie verderop voor meer informatie.
  • Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPNZ). Dit is een zeldzame aandoening die bij 1 op de 20.000 mensen voorkomt. Meestal ontwikkelen problemen zich snel na de geboorte. Om deze aandoening te krijgen, heb je twee afwijkende genen nodig, één van beide ouders (die zelf gezond zijn, maar ‘drager’ zijn van het afwijkende gen).
  • Niet-erfelijke polycysteuze nierziekte. Bij ongeveer 1 op de 10 mensen met polycysteuze nierziekte is het afwijkende gen een nieuwe mutatie (ontwikkelt zich ‘vanuit het niets’) in de getroffen persoon. In deze gevallen komt de aandoening dus niet bij familieleden voor.

De rest van deze folder gaat uitsluitend over autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPNZ) ofwel cystenieren.

Wie krijgt ADPNZ?

ADPNZ komt in Nederland bij ongeveer 1 op de 800 mensen voor. Het komt bij mannen en vrouwen evenveel voor. Het is een erfelijke aandoening met een autosomaal dominant erfelijkheidspatroon, wat in het kort wil zeggen dat je een afwijkend gen hebt en dat ieder kind dat je krijgt 50% kans heeft het afwijkende gen over te nemen en de aandoening ook te krijgen. Het afwijkende gen veroorzaakt problemen in de celwand in sommige delen van het lichaam, en met name in bepaalde niercellen, waar het de ontwikkeling van cysten veroorzaakt.

In het geval van ADPNZ zijn er twee genen geïdentificeerd die allebei de aandoening kunnen veroorzaken. Daarom is ADPNZ onderverdeeld in twee subtypes – ADPNZ 1 (ongeveer 17 van de 20 gevallen) en ADPNZ 2 (ongeveer 3 van de 20 gevallen). Het zijn twee aparte erfelijke aandoeningen die beide hetzelfde probleem veroorzaken. In de regel is de aandoening echter in het geval van ADPNZ 1 ernstiger dan bij ADPNZ 2. Het is mogelijk dat er een derde gen is dat verantwoordelijk is voor een klein aantal gevallen, maar dat is niet zeker.

Hoe ontwikkelt ADPNZ zich?

De aandoening ontwikkelt zich langzaam, wat betekent dat symptomen en problemen zich pas manifesteren tijdens de volwassenheid. In de loop der jaren vormen zich meer en meer cysten, soms een paar honderd. De omvang van de meeste cysten varieert van de grootte van een speldenknop tot 2 cm in diameter. Sommige cysten kunnen echter veel groter worden. De cysten drukken tegen de normale delen van de nieren en vervangen gaandeweg veel van het normale nierweefsel. Na verloop van tijd beïnvloedt dit het functioneren van de nier naarmate er minder normaal nierweefsel in staat is het bloed te filteren. In veel gevallen functioneert de nier op een bepaald punt zo slecht dat er sprake is van nierfalen (zie verderop).

De getroffen nieren worden groter, soms tot 3-4 keer de normale omvang, en kunnen door een arts bij een onderzoek worden gevoeld. De omvang van de cystevorming en schade aan de nier kan van persoon tot persoon variëren. Ongeveer 30% van de mensen met ADPNZ heeft op het 70e jaar nog geen ernstig nierfalen.