Spierdystrofie

Wat is spierdystrofie?

Spierdystrofie is de naam die staat voor een bepaalde groep afwijkingen die allemaal spierverzwakking veroorzaken. De vele verschillende vormen kunnen sterk afwijken: sommige zijn licht, andere zeer ernstig. Ook is er groot verschil in welke spieren zijn aangetast. In dit artikel worden de diverse soorten behandeld.

Waardoor wordt spierdystrofie veroorzaakt?

De oorzaak is genetisch (erfelijk). Bij elke spierdystrofie zien we een afwijking in de genen. Dat veroorzaakt dan een verandering in een van de proteïnen (eiwitten) die nodig zijn om de spieren te laten werken.

Wat zijn genen?

Genen zijn opgebouwd uit DNA. Ze sturen de manier aan waarop cellen werken en de eiwitten die door die cellen worden aangemaakt. Sommige genen controleren de eiwitten die nodig zijn voor het functioneren van de spieren. Het zijn deze genen die betrokken zijn bij spierdystrofie.

Omdat spierdystrofie een genetische oorzaak heeft, kan het erfelijk zijn. Dat betekent dat het ook bij andere gezins- of familieleden kan voorkomen. Het wordt dan overgedragen van vader of moeder op het kind. Soms draagt iemand het spierdistrofie-gen, zonder dat hij- of zijzelf een spierzwakte heeft. Aan de andere kant kan het ook voorkomen dat iemand de genetische afwijking heeft, terwijl niemand anders in de familie er last van heeft. DNA-testen en genetische specialisten kunnen uitsluitsel bieden of een spierdystrofie wel of niet erfelijk is.

Wat zijn de verschijnselen van spierdystrofie?

Voornaamste verschijnsel is spierzwakte. Hoe dat er uitziet is sterk afhankelijk van de soort spierdystrofie.

De eerste verschijnselen doen zich ‘ergens’ voor tussen de geboorte en de middelbare leeftijd. Dat is afhankelijk van het type spierdystrofie. Bij baby’s zal spierdystrofie opvallen door de ‘slappe houding’ van het kind. Bij oudere baby’s en kleine kinderen begint na verloop van tijd op te vallen dat ze ‘motorisch’ achterblijven. Bijvoorbeeld: erg laat met leren hoe ze hun hoofd moeten optillen, maar ook vertraging bij het zitten, kruipen of lopen (er kunnen hiervoor echter nog veel andere oorzaken zijn).

Er zijn ook verschillen in de plaats waar de spieren zijn verzwakt. Diverse typen spierdystrofie tasten verschillende spiergroepen in het lichaam aan (zie afbeelding). De spierzwakte kan licht, matig of sterk zijn. Er is ook een verschil tussen de typen spierdystrofie in het verloop van het proces (snel of langzaam).

Soms doen zich nog andere verschijnselen voor dan alleen de spierzwakte. Dat zijn dan:

Kramp, waarbij de ledematen stijf en  minder beweeglijk zijn als gevolg van de samentrekking van de spieren.
Afname van de spiermassa (spieren worden dunner). Toename van de spiermassa (spieren worden dikker, ondanks dat ze minder werken).

Wat zijn de verschillende soorten spierdystrofie?

  • Voornaamste gebieden van spierzwakte bij diverse soorten spierdystrofie
  • De ziekte van Duchenne en de ziekte van Becker
  • Emery-Dreifuss spierdystrofie
  • Lidmaat-gordel spierdystrofie
  • Fascioscapulohumerale atrofie ofwel de dystrofie van Landouzy-Déjerine
  • Oculopharyngeale spierdystrofie

Spierdystrofie van Duchenne
De meest voorkomende én meest ernstige vorm van spierdystrofie is de ziekte van Duchenne. Hierbij verzwakken met name de spieren in de bovenarmen en de benen. Dat begint al op zeer jonge leeftijd en ontwikkelt zich sterk, waardoor het kind problemen krijgt bij het lopen. Over het algemeen hebben kinderen met Duchenne vanaf ongeveer hun twaalfde jaar een rolstoel nodig. Vanaf de late tienerjaren ontwikkelen zich verdere problemen, zoals een verzwakte ademhaling of een zwakke hartspier. Dat vraagt om extra behandeling.

Hart- en ademhalingsproblemen kunnen tot een vroegtijdige dood leiden. Meestal worden de kinderen niet ouder dan ongeveer 20 jaar. Duchenne komt meestal alleen maar voor bij jongens. Als het al bij meisjes optreedt, is het vaak in een lichte vorm. Heeft een kind Duchenne, dan kunnen vrouwen en meisjes in de familie drager van het Duchenne-gen zijn, maar het is net zo goed mogelijk dat ze normale genen hebben. Een onderzoek kan uitwijzen of familieleden drager zijn. Een apart artikel geeft meer informatie over Duchenne spierdystrofie.

Becker spierdystrofie
Hoewel beide typen dezelfde spiergroepen aantasten, is Becker spierdystrofie minder ernstig dan Duchenne. De verschijnselen komen op tijdens de tienerjaren of bij jonge twintigers – meestal mannen. De ziekte ontwikkelt zich maar langzaam en veroorzaakt rond de 40 – 50 jaar problemen met lopen. Op dat moment kunnen ook hart- en ademhalingsspieren verzwakken en hebben daarom ook behandeling nodig.

Becker spierdystrofie komt meestal alleen maar voor bij jongens. Meisjes in de familie kunnen drager van het gen zijn. Een onderzoek kan dit uitwijzen.

Fascioscapulohumerale spierdystrofie
Fascioscapulohumerale spierdystrofie (FSH) wordt ook wel de ziekte van Landouzy-Déjerine genoemd. FSH komt zowel voor bij mannen als bij vrouwen.

FSH heeft invloed op de spieren in het gezicht, de schouders en de bovenarmen. Soms zijn de benen ook aangetast. De verschijnselen beginnen meestal rond de 40-50 jaar. Hoever de spieren verzwakken verschilt van persoon tot persoon. 3 op de 10 mensen merken niet eens dat ze FSH hebben, terwijl 1 op de 10 in een rolstoel terechtkomt. Bij de meeste mensen ligt de ernst ergens hier tussenin.

Lidmaat-gordel spierdystrofie
Deze vorm spierdystrofie veroorzaakt spierverzwakking in de grote spieren rond de bovenkant van de armen en de benen, aan de schouders en het bekken. Er zijn diverse soorten lidmaat-gordel spierdystrofie, die allemaal zowel bij mannen als vrouwen kunnen voorkomen. De mate van spierzwakte is afhankelijk van de soort.

Emery-Dreifuss spierdystrofie
Deze spierdystrofie begint in de kinderjaren of de pubertijd. Het kan de spieren in de schouders en de bovenarmen aantasten, waardoor het moeilijk wordt om zware voorwerpen op te tillen. Ook de spieren in het onderbeen raken aangetast, waardoor de kans bestaat dat je struikelt tijdens het lopen. Soms ontstaan spasmen (verkrampingen) van de spieren en de ledematen.

Emery-Dreifuss spierdystrofie ontwikkelt zich vaak langzaam. Op latere leeftijd is wellicht een rolstoel nodig.

Emery-Dreifuss spierdystrofie kan ook de hartspier beïnvloeden die het hartritme bepaalt. Daardoor kan een tragere hartslag ontstaan en duizeligheid of flauwvallen. Deze problemen kunnen met een pacemaker goed behandeld worden

Congenitale spierdystrofie
Congenitale spierdystrofie is zeldzaam. Het komt voor bij 1 op de 50.000 baby’s. Eigenlijk is het een verzamelnaam voor een aantal ziektebeelden met verlaagde spierspanning en spierzwakte, die optreden binnen 6 maanden na de geboorte. De eerste verschijnselen laten een verminderde controle over de beweging van het hoofd zien. Verder een ‘slappe houding’ of ontwrichte heupen. Op latere leeftijd zien we problemen bij het kruipen, staan en lopen. Soms ook stramme ledematen.

Oculopharyngeale spierdystrofie (OPMD)
OPMD begint meestal op 50-, 60-jarige leeftijd. Het veroorzaakt zwakke spieren in de  ogen en de keel. De eerste verschijnselen zijn uitgezakte oogleden en problemen met slikken. Later, vele jaren later, kan ook een lichte verzwakking rondom de schouders en de heupen optreden.

Hoe wordt spierdystrofie vastgesteld?

Meestal komt het vermoeden op via de constatering van een of meer verschijnselen. Dat kan bijvoorbeeld door de patiënt zelf zijn, maar ook door een familielid, partner of de huisarts. Ook als een kind niet de gebruikelijke stappen maakt in de motorische ontwikkeling (hoofd optillen, kruipen, staan, lopen) kan de dokter adviseren om te laten onderzoeken op spierdystrofie. Het kan overigens best zijn dat er een andere oorzaak is.

Spierdystrofie kan vastgesteld worden door een of meer van de volgende onderzoeken:
Een bloedonderzoek naar de hoeveelheid creatinekinase (CK) in het bloed. In de meeste gevallen is de hoeveelheid CK in het bloed hoog wat duidt op spierafbraak.

Een EMG (spieronderzoek) en/of zenuwgeleidingsonderzoek laat de elektrische activiteit van een spier zien, die verlaagd kan zijn.

Een spierbiopsie. Hierbij wordt onder plaatselijke verdoving een klein stukje van de spier afgenomen. Het wordt bekeken onder de microscoop en vaak worden ook de eiwitten getest.
Genetisch onderzoek. Het DNA wordt onderzocht via een bloedmonster. Hierdoor kunnen veel (maar niet alle) soorten spierdystrofie worden aangetoond.

Wat zou het anders kunnen zijn?
Zoals gezegd: de verschijnselen kunnen ook door ‘iets anders’ veroorzaakt worden. Bijvoorbeeld door:

  • Zogenoemde myopathieën, die ook spierzwakte veroorzaken. Sommige myopathieën zijn tijdelijk en niet erfelijk.
  • Neuromucsulaire afwijkingen. Een groep ziektebeelden waarbij de zenuwen, spieren of beide zijn aangetast.
  • Myotonische dystrofie. Komt voor als musculaire dystrofie en als neuromusculaire dystrofie. Het tast de ‘kleine’ spieren aan, zoals die in het gezicht, de kaken, de nek en de handen. Myotonische dystrofie kan op elke leeftijd beginnen; zowel bij mannen als bij vrouwen.

Distale myopathieën. Een heel zeldzame vorm van spierzwakte, met name in de ‘distale’ spieren, die in de handen en de voeten liggen. Er zijn diverse types. De meeste daarvan zijn mild van karakter.

Over het algemeen, kan behandeling bestaan uit:

  • Om te beginnen een algemeen onderzoek naar de lichamelijke conditie. De huisarts zal je doorsturen naar een specialist in spierziektes of erfelijkheidsziektes. Soms stelt die specialist voor om ook familieleden te onderzoeken, om te zien of zij dragers zijn van een spierdystrofie-gen.
  • Een fysiotherapeut helpt om de ledematen te kunnen blijven bewegen.
  • Bij sommige soorten spierdystrofie, zoals Duchenne, kunnen corticosteroïden helpen om de spierkracht te handhaven.
  • Hulpmiddelen kunnen steeds vaker nodig zijn. Denk daarbij aan een stok een brace, rolstoel, of hulpmiddelen in huis.
  • Bij sommige soorten spierdystrofie is het nodig om je regelmatig door de arts te laten controleren, zodat op tijd maatregelen genomen kunnen worden.