Syndroom van Gilbert

Wat is het Syndroom van Gilbert?

Bij het Syndroom van Gilbert wordt de stof bilirubine niet goed genoeg verwerkt in de lever. Het is geen ziekte, maar wordt toch soms ook wel de ziekte (liever het syndroom) van Gilbert genoemd (naar de dokter die het in 1901 het eerst ontdekte). De lever functioneert normaal en het is een onschuldige aandoening.

Wat is bilirubine en wat gebeurt er bij het Syndroom van Gilbert?

Bilirubine wordt continu aangemaakt in het lichaam. Het is een afbraakproduct van hemoglobine. Hemoglobine is een onderdeel van de rode bloedcellen en zorgt ervoor dat zuurstof naar diverse weefsels in het lichaam wordt vervoerd. Elke dag worden talloze bloedcellen (en dus ook hemoglobine) afgebroken in het lichaam. Bilirubine is één van de ‘afvalstoffen’ die daarbij vrijkomen. Via de bloedsomloop komt bilirubine in de lever, waar het wordt opgenomen door de levercellen. De levercellen ‘verwerken’ de bilirubine, waarna deze via de gal wordt afgevoerd.

Het verwerken van bilirubine door de levercellen wordt onder meer mogelijk gemaakt door een enzym (eiwit) met de naam uridine difosfaat-glucuronosyltransferase (UGT). Bij mensen met het Syndroom van Gilbert is de hoeveelheid UGT laag, waardoor een ‘voorraad’ bilirubine kan worden opgebouwd in de bloedsomloop. Door een (te) grote hoeveelheid bilirubine kleurt de huid en het oogwit geel (‘geelzucht’).

Het niveau van de hoeveelheid bilirubine in het bloed zal bij mensen met het Syndroom van Gilbert stijgen en dalen. Vaak is het niveau normaal, maar dan gaat het omhoog (maar niet heel erg hoog) om vervolgens weer te dalen.

Wie krijgt het Syndroom van Gilbert?

Het Syndroom van Gilbert is een veelvoorkomende erfelijke aandoening. Er is een fout opgetreden in het UGT1-gen, het gen verantwoordelijk voor het enzym UGT. Het komt voor bij ongeveer 5% van de Nederlandse bevolking. Meestal is men er zich echter niet eens van bewust. Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Meestal wordt het voor het eerst ontdekt rond de leeftijd van 20 jaar.

Wat zijn de verschijnselen?

Meestal geen
Bij iedereen gaat het niveau van bilirubine in het bloed regelmatig omhoog en omlaag. Dat zal bijna nooit tot problemen leiden, omdat de verschillen meestal maar erg klein zijn.

‘Geelzucht’
Als de hoeveelheid bilirubine boven een bepaald niveau komt, dan krijg je geelzucht (je huid en je oogwit worden geel). De reden hiervoor is, dat bilirubine een oranjegele kleur heeft. Het geel worden lijkt erger dan het is. Als het door het Syndroom van Gilbert wordt veroorzaakt, hoef je je er niet druk over te maken.
In de meeste gevallen zal het geel worden gebeuren als je ergens anders last van hebt, zoals een ontsteking, regelmatig overgeven, of een periode van hevige stress.

Andere verschijnselen zijn zeldzaam
‘Geel zien’ brengt op zichzelf geen problemen met zich mee. Sommige mensen met het Syndroom van Gilbert melden echter soms wat extra klachten. Meestal is dat: vermoeidheid, misselijk, zwak voelen en lichte buikpijn. Het is niet duidelijk of deze klachten ook inderdaad rechtstreeks te maken hebben met het syndroom. Mogelijk krijgt men de klachten, omdat men zich druk maakt over de aandoening. Er is niet aangetoond, dat de klachten ernstiger worden als de hoeveelheid bilirubine in het bloed groter is. Ze kunnen zowel optreden bij een hoog als een laag niveau bilirubine in het bloed.

Moet ik onderzocht worden?

Geelzucht kan door een groot aantal verschillende bloed- of leveraandoeningen veroorzaakt worden. Als je de verschijnselen vertoont (geelkleuring van je huid en oogwit) moet je dan ook goed onderzocht worden om te kijken of de geelzucht niet het gevolg is van een ernstige ziekte. Meestal kan met een bloedonderzoek al worden vastgesteld of het om het Syndroom van Gilbert gaat. Blijkt het niveau van de bilirubine hoog en zijn de overige leverfuncties normaal, dan gaat het om het Syndroom van Gilbert. Bij twijfel zal heel soms een leverbiopsie worden uitgevoerd (wegnemen van een stukje weefsel van de lever, dat dan wordt onderzocht in het laboratorium).

Het Syndroom van Gilbert wordt vaak ontdekt als bij een bloedonderzoek voor een heel andere aandoening een grote hoeveelheid bilirubine wordt aangetroffen.

Hoe wordt het Syndroom van Gilbert behandeld?

Er is geen behandeling nodig. Afgezien van het geel worden, ben je helemaal gezond. Het heeft ook geen invloed op je functioneren, omdat het geen bijwerkingen oplevert.

Het Syndroom van Gilbert is een lichte afwijking bij de verwerking van bilirubine in de lever. Het is geen ziekte en levert normaal gesproken geen problemen op.