Syndroom van Turner

Wat zijn de genen en wat is de betekenis?

Het syndroom van Turner is een genetische aandoening. Dit betekent dat er een abnormaliteit in de genen is van de betreffende persoon. Genen worden doorgegeven van ouders op kind via het genetische materiaal, de chromosomen. Je hebt 23 chromosomenparen in elke cel van je lichaam. Elke chromosoom bevat duizenden genen. Onze genen bepalen hoe ons lichaam functioneert, hoe we er uit zien en soms welke aandoeningen we krijgen. De genen die bepalen welk geslacht (sekse) we worden zijn deel van de chromosomen die we sekschromosomen noemen. Dit kunnen of X of Y chromosomen zijn. We krijgen een sekschromosoom van elke ouder.

Meestal heeft een vrouw twee kopieën van het X chromosoom en een man heeft een X en een Y chromosoom.

Wat is het syndroom van Turner?

Het syndroom van Tuner komt alleen voor bij vrouwen en ontstaat op het moment van conceptie. Het doet zich voor wanneer een vrouw maar één compleet X chromosoom heeft in elke cel. Het tweede X chromosoom kan in het geheel of gedeeltelijk missen.

Het syndroom van Turner is vernoemd naar Dr. Henry H. Turner die het syndroom voor het eerst beschreef in 1938.

Hoe vaak komt het syndroom van Turner voor?

Ongeveer 1 op de 2500 vrouwen heeft het syndroom van Turner. Wanneer op het moment van conceptie één X-gen volledig ontbreekt, zal de vrucht zich meestal niet (verder) ontwikkelgen en treedt vroeg in de zwangerschap een miskraam op. Ongeveer 1 op de 10 miskramen in het eerste trimester (de eerste drie maanden van de zwangerschap) zijn het gevolg van het syndroom van Turner.

Er zijn geen bekende risicofactoren voor het syndroom van Turner. Het komt niet vaker voor bij meisjes die geboren worden uit een oudere vrouw (boven de 40 jaar) en het is zeer zeldzaam om een tweede kind te krijgen met het syndroom van Turner.

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Turner?

Symptomen variëren afhankelijk van de leeftijd van het meisje of de vrouw. Voordat een meisje met het syndroom van Turner geboren wordt, kan ze al lymfe-oedeem ontwikkelen. Dit houdt in dat de lymfevloeistoef niet behoorlijk door het lichaam en de organen vervoerd kan worden. Daardoor lekt vloeistof in de weefsels wat zwellingen geeft. Andere symptomen die zich kunnen ontwikkelen voor de geboorte zijn: verdikte nekplooi ofwel cystisch hygroom, of het kindje blijft achter in groei.

Pasgeboren baby’s met het syndroom van Turner kunnen lymfe-oedeem van de handen en voeten hebben en een verdikte nekplooi.  Naarmate meisjes ouder worden kunnen zich verschillende symptomen en kenmerken ontwikkelen. De meest voorkomende zijn:

• Klein van bouw. De meeste meisjes met het syndroom van Turner zullen klein zijn voor hun leeftijd.
• Typische gezichtskenmerken. Dit kunnen karakteristieke veranderingen in de ogen, oren, mond en nek zijn. Bijvoorbeeld: ingevallen ogen, hangende oogleden, duidelijke oorlellen, afbrokkelen van de tanden en een kromme nek.
• Botkenmerken. Bijvoorbeeld een brede borstkas en ver uit elkaar staande tepels, een brede draaghoek (dit is de hoek tussen de onderarm en de heup als de arm naast het lichaam hangt), korte vingers en nagelveranderingen.
• Huidkenmerken. Ongeveer 70% van de meisjes met het syndroom van Turner hebben veel moedervlekken en duidelijk zichtbare bloedvaten in de huid.
• Orgaanafwijkingen. Ongeveer 30% van de meisjes met het syndroom van Turner heeft een hartafwijking en tot 60% van de meisjes heeft een afwijking van de nieren of de urinewegen.
• Eierstokafwijkingen. Bijna alle meisjes met het syndroom van Turner hebben eierstokken die niet naar behoren werken. Hierdoor komen ze niet in de puberteit, de borstontwikkeling blijft achter, het kan zijn dat ze nooit ongesteld worden en vaak zijn ze onvruchtbaar. Tot 30% van de meisjes heeft min of meer wel een puberteit en 1 op de 200 meisjes kan langs natuurlijke weg zwanger worden.
  Noot: ook al zijn er vaak problemen met de eierstokken, vrouwen met het syndroom van Turner hebben een normale vagina en baarmoeder en kunnen een normaal seksleven hebben.

Zijn er complicaties?

Complicaties kunnen zich voordoen op grond van de afwijkingen, de meest voorkomende zijn:

• Complicaties aan hart en bloedvaten. Bijvoorbeeld niet optimaal werkende  hartkleppen, ritmestoornissen van het hart (ECG), of afwijkingen aan de belangrijkste slagaderen, zoals de aorta (de lichaamsslagader waardoor bloed van hart naar lichaam stroomt). Soms kan een aortascheur (aneurysma) optreden.
• Hoge bloeddruk komt vaak voor.
• Afwijkingen aan de urinewegen. Bijvoorbeeld extra urinebuizen (ureters) van de nier  naar de blaas, niet twee maar slechts een nier hebben, of ongewone vormen van de nieren. Door deze afwijkingen ontstaan vaak sneller dan normaal urineweginfecties.
• Oogproblemen. Ongeveer 8% van de meisjes met het syndroom van Turner heeft problemen met kleurenzien en kan in de loop der tijd visusverminering krijgen (de ogen gaan achteruit). 
• Oorproblemen. Gehoorstoornissenkomen vaak voor en kunnen gevolg zijn van een chronische (aanhoudende) oorinfectie of verslechtering van de zenuwfunctie.
• Osteoporose (botontkalking). Dit kan zich op een later moment in het leven voordoen als gevolg van een tekort aan oestrogeen.
• Andere aandoeningen. Ongeveer 25% van de meisjes met het syndroom van Turner ontwikkelt schildklier problemen. Een klein aantal ontwikkelt coeliakie, dit is een darmprobleem als gevolg van glutenintolerantie.

Hoe wordt het syndroom van Turner gediagnosticeerd?

Het syndroom van Turner wordt vermoed door een arts als een pasgeboren meisje enkele van bovenstaande kenmerken heeft. De diagnose kan bevestigd worden met een onderzoek naar de karyotypering. Hierbij wordt wat baarmoedervloeistof (amnionvocht) afgenomen of wat bloed van een baby. Hierin kunnen de chromosomen bekeken worden. Mist er een X-chromosoom of worden incomplete paren van X-chromosomen gezien dan is de diagnose Syndroom van Turner zeker. 

Welk ander onderzoek is nodig?

Omdat er een aantal complicaties zijn van het syndroom van Turner wordt er na het stellen van de diagnose meestal verder onderzoek gedaan. Sommige onderzoeken worden regelmatig herhaald, bijvoorbeeld jaarlijks gedurende de rest van je leven. Verder onderzoek omvat onder andere:

• Bloedonderzoek. Dit houdt een jaarlijkse check in van de schildklierfunctie, leverfunctie,  cholesterol en suiker. Elke 2-4 jaar wordt ook een bloedonderzoek op coeliakie geadviseerd. Verder kan bloedonderzoek naar de vrouwelijke hormonen worden verricht, om te beoordelen of de eierstokken werken of niet.
• Gehoorsonderzoek. Dit moet gedaan worden direct na het stellen van de diagnose en daarna elke 1-5 jaar afhankelijk van het ontdekken van gehoorverlies. Als er zich frequent oorinfecties ontwikkelen wordt een specialist ingeschakeld en verdere behandeling kan dan nodig zijn.
• Onderzoek van het zien. Dit moet op zijn minst gedaan worden na het stellen van de diagnose tot het meisje 1 jaar is. Daarna herhalen als nodig en afhankelijk of vermindering van het zien wordt geconstateerd.
• Hartonderzoek. Dit wordt meestal gedaan door een cardioloog (hartspecialist) die een echo van het hart kan maken (echocardiogram), bloeddrukonderzoek kan doen, de elektrische activiteit van het hart kan onderzoeken (elektrocardiogram of ECG) of een MRI van het hart kan maken. Sommige onderzoeken worden regelmatig herhaald, andere hoeven maar enkele keren in het leven. Het is ook heel belangrijk om regelmatig de breedte van de aorta te controleren. Bij sommige meisjes met het syndroom van Turner, groeit de lichaamsslagader en kan hij plotseling barsten (aneurysma), dit kan levensbedreigend zijn. Als de aorta wijder wordt kan gepaste behandeling worden gegeven, inclusief eventuele operatie, om te voorkomen dat de aorta barst.
• Nieronderzoek. Een echo van de nieren wordt meestal gedaan wanneer het syndroom van Turner gediagnosticeerd wordt om eventuele afwijkingen aan nieren en urinewegen te beoordelen.
• Botonderzoek. Voor jonge kinderen met het syndroom van Turner betekent dit dat de arts de heupjes moet onderzoeken of het gewricht goed functioneert. Tieners moeten onderzocht worden op scoliose dit is een zijwaartse verkromming van de wervelkolom. Ook wordt regelmatig onderzoek van de botdichtheid geadviseerd om te zien of sprake is van osteoporose.
• Gewicht in de gaten houden en laten bewegen. Moedig kinderen met het syndroom van Turner aan om gezond te eten en regelmatig te bewegen om niet te dik te worden. Dit is belangrijk vanwege het verhoogde risico op diabetes en hartproblemen bij mensen met overgewicht.
• Gebitscontrole.  Doordat bij sommige meisjes met het syndroom van Turner de mond klein is wordt regelmatig gebitsonderzoek geadviseerd om eventueel optredende gebitsafwijkingen te kunnen ontdekken. Het meest voorkomend zijn problemen met de occlusie – dit is de wijze waarop de tanden op elkaar sluiten bij het bijten.

Wat is het doel van behandeling?

Doordat dit een genetische afwijking is bestaat voor het syndroom van Turner geen genezing.

Wel bestaan er een aantal effectieve behandelingen voor verschillende aspecten van het syndroom die gericht zijn op het zo optimaal mogelijk houden van de conditie.

Wat zijn de behandelmethoden?

Deze kunnen verdeeld worden in medicamenteus of niet-medicamenteus.

Medicamenteuze behandelingen
De belangrijkste zijn:

• Groeihormoon. Dit wordt soms al gegeven vanaf 12-24 maanden. Het moet in ieder geval gegeven worden zodra duidelijk wordt dat het kind in groei achterblijft ten gevolge van het syndroom van Turner. Groeihormoontherapie kan gegeven worden als een enkele dagelijkse dosis, meestal ‘s nachts. Het is bewezen dat dit de lengte kan vergroten tot wel 10 cm. Het kan ook gebruikt worden in combinatie met een ander medicijn om de groei te bevorderen: oxandrolon (een anabool steroïd). Groeihormoontherapie wordt over het algemeen voortgezet tot het kind de botleeftijd heeft van 14 jaar. Dit betekent dat op dat moment de botten hetzelfde zijn als de botten van een kind van 14 zonder het syndroom van Turner.
• Oestrogeen en progesteron. Een bloedonderzoek op deze vrouwelijke hormonen kan tonen of en hoe de eierstokken werken en of ze voldoende oestrogeen produceren. Oestrogeen kan gegeven worden als tablet, pleister of injectie. De dosis wordt geleidelijk verhoogd gedurende een paar jaar tot een dosis is bereikt die normale oestrogeenniveaus geeft. Progesteron wordt later toegevoegd dan oestrogeen om bloedingen te stimuleren (zoals ongesteldheid). Deze hormoonbehandelingen worden meestal gecontinueerd gedurende het hele leven (tot de menopauze).

Niet-medicamenteuze behandelingen
De volgende verschillende behandelingen kunnen nodig zijn:

• Psychologische ondersteuning. Dit kan belangrijk zijn voor een aantal meisjes of vrouwen met het syndroom van Turner. Ze kunnen minder zelfvertrouwen hebben door hun uiterlijk, hun sociale functioneren of omdat ze onvruchtbaar zijn.
• Seksuele voorlichting. Een klein aantal meisjes met het syndroom van Turner kan op natuurlijke wijze zwanger worden. Dus als je het syndroom van Turner hebt en seksueel actief bent, heb je – net als elke andere vrouw - informatie nodig over anticonceptie en veilige seks.
• Onvruchtbaarheid. Een klein aantal vrouwen met het syndroom van Turner kan zwanger worden maar de meerderheid niet. Hulp bij de conceptie zoals verschillende vormen van IVF kunnen succesvol zijn. Een regelmatig onderzoek van hart en vaten voor en gedurende de zwangerschap is essentieel omdat zwangerschap de inspanning op hart en bloedvaten verhoogd.
• Leermoeilijkheden. Enkele meisjes met het syndroom van Turner hebben ook leerproblemen en gespecialiseerd hulp bij het leren kan hierbij helpen. De meeste meisjes met het syndroom van Turner hebben echter een normale intelligentie.
• Het controleren van lymfe-oedeem. Fysiotherapie en steunkousen kunnen van nut zijn om het oedeem te minderen wat bij sommige meisjes met het syndroom van Turner kan optreden.

Wat is de prognose?

De meeste meisjes met het syndroom van Turner zullen kleiner zijn dan gemiddeld en onvruchtbaar. De ontwikkeling van groeihormoonbehandeling heeft de te verwachten volwassen lengte verbeterd. Het belangrijkste risico is dat van de hart- en bloedvatproblemen. Regelmatig onderzoek en waar nodig behandeling heeft de mate van deze complicaties verminderd. In het algemeen is de levensverwachting iets korter dan normaal. Maar de meeste meisjes met het syndroom van Turner hebben een normale intelligentie en de meeste hebben de mogelijkheid om een gelukkig en volledig leven te leiden.

Voor verdere informatie kun je kijken op de website: www.turnercontact.nl