Systemische sclerose

Ook wel genoemd: 
Sclerodermie

Wat is sclerodermie?

Het woord 'sclerodermie' betekent 'harde huid'. Er zijn twee soorten sclerodermie:

Gelokaliseerde sclerodermie (ook bekend als morphea of sclerodermia circumscripta). Dit is alleen van invloed op de huid. Het zorgt ervoor dat sommige gebieden van de huid harder worden dan normaal. Dit type scleroderma komt vaker voor bij kinderen.

  • Systemische sclerose of sclerodermie. Dit zorgt ervoor dat sommige gebieden van de huid harder worden dan normaal, maar kan ook een of meer interne organen treffen. Er zijn twee vormen van systemische sclerose:
    • beperkte cutane systemische sclerose
    • diffuse cutane systemische sclerose

De rest van deze folder gaat alleen over systemische sclerose. Er is een aparte folder over gelokaliseerde sclerodermie.

Wat veroorzaakt systemische sclerose?

Systemische sclerose is een auto-immuun ziekte. Dit betekent dat het immuunsysteem schade aan een deel van de eigen cellen van het lichaam veroorzaakt (in plaats van alleen bacteriën en virussenbestrijden, wat het immuunsysteem normaal doet). Systemische sclerose beschadigt de bindweefselcellen, die in veel delen van het lichaam worden gevonden. Het wordt daarom ook wel een bindweefselziekte genoemd.

We weten niet wat het immuunsysteem prikkelt om systemische sclerose te veroorzaken. Wat bekend is, is dat cellen genaamd fibroblasten op een bepaalde manier worden beïnvloed door het immuunsysteem waardoor ze teveel van een eiwit genaamd collageen aanmaken. Dit collageen wordt afgezet in de huid, bloedvaten en organen, waardoor fibrose ontstaat (littekenweefsel en verdikking).

Wie krijgt de systemische sclerose?

Systemische sclerose ontwikkelt zich bij ongeveer twee personen op 100.000 per jaar. Het treft vrouwen meer dan mannen, en is zeldzaam bij kinderen. Het begint meestal tussen het 30e en 60e jaar.

Wat zijn de vroege symptomen van systemische sclerose?

Het vroegste symptoom is meestal het zogenaamde fenomeen van Raynaud. Hierbij treden tijdelijke veranderingen in de huid op als reactie op kou of stress - meestal in de vingers, tenen en neus. De huid wordt bleek, blauw en dan rood. Het wordt weer normaal als het warm wordt of als degene niet meer gestresst is. Opmerking: Als je het fenomeen van Raynaud hebt, betekent het niet noodzakelijkerwijs dat je systemische sclerose krijgt. Ditfenomeen is op zichzelf een veelvoorkomende aandoening, en slechts 1%van de mensen met het fenomeen van Raynaud krijgen systemische sclerose.

Zie de folder ‘Fenomeen van Raynaud’, voor meer details.

Hoe ontwikkelt systemische sclerose zich?

Dit hangt af van het type systemische sclerose.

Beperkte cutane systemische sclerose
Dit wordt ook wel het CREST-syndroom genoemd een afkorting voor de Engelse termen van de meest voorkomende verschijnselen bij deze vorm van systemische sclerose. Meestal krijg je eerst het fenomeen van Raynaud, vaak vele jaren vóór de ontwikkeling van de andere symptomen. Die andere symptomen omvatten:

  • Raynaud fenomeen
  • Oesofagusmotiliteit raakt aangetast (neemt af), met klachten als zuurbranden of problemen met ‘het zakken van’ het voedsel
  • Sclerodactylie: scleroderme veranderingen aan de vingers (verharding van de huid, spitse vingertoppen, droge nagelriemen, wondjes)
  • Teleangiëctasieën: spider-naevus achtige plekken op de huid, m.n. het gelaat (kleine spinnewebachtige bloedinkjes)

Diffuse cutane systemische sclerose
Bij deze vorm vordert de ziekte sneller, dus de meeste mensen krijgen andere symptomen binnen een jaar na het Raynaud fenomeen is begonnen. Deze symptomen kunnen bestaan uit:

  • Huid veranderingen - zwelling of verdikking van de huid. Dit kan gebeuren op delen van de vingers, onderarmen, onderbenen, gezicht of billen.
  • Vermoeidheid.
  • Gewichtsverlies.
  • Spierpijn.
  • De spieren in de slokdarm kunnen worden aangetast, waardoor zuurreflux en/of moeite met het slikken kan ontstaan.
  • Inwendige organen kunnen eerder aangetast raken dan bij de beperkte cutane vorm van systemische sclerose. (Dit wordt uitgelegd bij complicaties).

Bij de diffuse cutane vorm van systemische sclerose zijn de symptomen gewoonlijk het ergste ongeveer 1-3 jaar na het eerste begin van de aandoening. Hierna komt de ziekte meestal in een stabiele fase waarin hij zich niet verder ontwikkelt en de huid vaak verbetert en zachter wordt.

Hoe wordt systemische sclerose gediagnosticeerd?

Systemische sclerose kan moeilijk te diagnosticeren zijn, omdat het zich geleidelijk kan ontwikkelen en verschillende vormen kan aannemen. Er is geen enkel eenduidig onderzoek wat de diagnose zeker aantoont. De diagnose wordt daarom gesteld na uitgebreid lichamelijk onderzoek, inventarisatievan de klachten en bloedonderzoek. Daarvoor ga je meestal naar de specialist, meestal een reumatoloog, een rts die gespecialiseerd is in gewrichts- en bindweefselaandoeningen. 

Onderzoeken die nuttig kunnen zijn:

  • Onderzoek van de vingernagels met behulp van een huidmicroscoop: daarmee worden de capillairen (kleine bloedvaten) in de nagel bekeken, die wijzigingen vertonen passend bij systemische sclerose.
  • Een huidbiopsie (een klein stukje aangetast huidweefsel wordt onder de microscoop bekeken).
  • Bloed kan worden onderzocht op bepaalde "antilichamen’ die zijn gekoppeld aan systemische sclerose. Antilichamen zijn kleine eiwitten die deel uitmaken van het immuunsysteem.

Zijn er complicaties van systemische sclerose?

Systemische sclerose kan leiden tot complicaties en kan van invloed zijn op vrijwel elk orgaan in het lichaam. Dit komt omdat het een bindweefselaandoening is en bindweefsel door het hele lichaam en in alle organen wordt gevonden. De aandoening kan zich bij iedereen andersvoordoen: complicaties kunnen daarom variëren van zeer licht zonder symptomen tot ernstiger. 

De meest voorkomende complicaties van systemische sclerose zijn:

  • De huid kan samentrekken (strak worden), of kan zweren of knobbeltjes ontwikkelen.
  • Gewrichten en spieren kunnen belemmerd raken, indien de strakke huid de beweging van een gewricht beperkt.
  • Darmen kunnen minder actief worden, waardoor obstipatie (verstopping), opgeblazenheid of andere problemen ontstaan.
  • Verlaagde speekselproductie kan optreden, wat droogheid van de mond kan veroorzaken.
  • De schildklier kan in werking vertragen.
  • Longen kunnen pulmonale hypertensie (hoge bloeddruk in de longen) ontwikkelen of pulmonale fibrose (littekenweefsel in de longen).
  • Bloeddruk kan hoog worden.
  • Nieren kunnen achteruit gaan in werking.
  • Soms worden nierproblemen snel erger en wordt de bloeddruk zeer hoog. Er is dan dringend behandeling nodig. Symptomen zijn: hoofdpijn, wazig zien, toevallen, kortademigheid, zwelling van benen en voeten of afname in urineproductie. Als je een van deze symptomen hebt, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.

Wat is de behandeling bij systemische sclerose?

Op dit moment is er geen remedie voor systemische sclerose. Wel kunnen veel klachten verlicht
worden. De doelstellingen van de behandeling zijn:

  1. Om de symptomen te verlichten.
  2. Om zoveel mogelijk te voorkomen dat de toestand verergert.
  3. Complicaties vroeg opsporen en behandelen.
  4. Om eventuele beperkingen te minimaliseren.

Behandeldoelstelling 1 – om de symptomen te verlichten

  • Voor de huid: vochtinbrengende middelen en rekoefeningen verbeteren de droge of strakke huid.
  • Symptomen van het fenomeen van Raynaud minderen met medicijnen zoals calciumantagonisten, prostacycline en extra warmte - bijvoorbeeld door het gebruik van verwarmde handschoenen.
  • Maag- en darmproblemen kunnen minderen met geneesmiddelen zoals omeprazol om zuurafscheiding te verminderen, Domperidon tegen misselijkheid en laxeermiddelen. het helpen om veel te drinken bij de maaltijden.

Er zijn verschillende andere behandelingen die kunnen helpen, afhankelijk van de individuele symptomen.

Behandeling doelstelling 2 - om zoveel mogelijk te voorkomen dat de toestand verergert
Behandelingen kan worden gericht op onderdrukking van het lichaamseigen immuunsysteem (dit is immers over-actief bij systemische sclerose). Dit kan met onder andere: steroïden, methotrexaat, penicillamine, cyclofosfamide, azathioprine, infliximab of stamceltransplantatie. De medicijnen die gebruikt worden, zullen afhangen van de individuele situatie. Je moet stoppen met roken - want dat is gezonder voor de bloedvaten en longen.

Behandeldoelstelling 3 – Complicaties vroeg opsporen en behandelen
Regelmatige controle is nodig om de bloeddruk, nierfunctie (via bloed- en urineonderzoek) en de longen (middels scan) te checken. Deze onderzoeken kunnen veranderingen aantonen voordat echt klachten optreden, zodat de aandoening vroegtijdig kan worden opgespoord en behandeling snel kan worden gestart.

Diverse behandelingen zijn beschikbaar voor verschillende complicaties. Deze omvatten:

  • Huid: zwachtels en antibiotica worden gebruikt bij huidzweren. Operatie kan strakke huid, knobbeltjes of zweren verhelpen.
  • Longen: nieuwe geneesmiddelen zoals Bosentan, sildenafil (Viagra), en prostacyclinen geven een verbeterde behandeling van pulmonale hypertensie en pulmonale fibrose.
  • Hoge bloeddruk en nierproblemen worden behandeld met ACE-remmers, angiotensine receptor blokkers, nifedipine, en andere geneesmiddelen tegen hoge bloeddruk.
  • By hypothyreoïdie (trage schildklierwerking) worden de schildklierhormonen gesuppleerd.
  • Je kunt meer vatbaar zijn voor infecties, en dus zul je snel antibiotica moeten krijgen bij bijvoorbeeld een luchtweginfectie.

Behandeldoelstelling 4 – om eventuele beperkingen te minimaliseren

  • Indien nodig, kunnen fysiotherapeuten je advies geven over oefeningen om gewrichten en spieren sterk en mobiel te houden.
  • Indien nodig kunnen ergotherapeuten adviseren over verschillende hulpmiddelen zoals spalken ter ondersteuning van de gewrichten, en helpen bij taken in het dagelijks leven.
  • Regelmatige tandheelkundige controles zijn belangrijk als je klachten hebt van een droge mond.
  • Patiëntenorganisaties (bv. sclerodermievereniging) kunnen informatie en ondersteuning geven.
  • Zelfmanagementprogramma’s kunnen mensen helpen te begrijpen wat hun aandoening is om zo meer controle over hun leven te krijgen.
  • Zijn er ernstige beperkingen dan heb je wellicht recht op een uitkering, extra hulp of hulpmiddelen etc. Vraag hiernaar bij je arts.

Hoe zit het met zwangerschap en systemische sclerose?

Het is mogelijk om een baby te krijgen als je systemische sclerose hebt. Wel wordt zwangerschap als risicovol gezien omdat er een verhoogd risico is op zwangerschapscomplicaties ten opzichte van zwangerschap bij vrouwen die geen systemische sclerose hebben. Specialistische zorg van je reumatoloog en verloskundige wordt aangeraden.

Als je graag zwanger wil worden is het belangrijk om met je arts te overleggen over je medicatie voordat je daadwerkelijk zwanger wordt - omdat sommige geneesmiddelen die worden gebruikt in de behandeling van systemische sclerose niet geschikt zijn tijdens de zwangerschap.

Wat is de prognose bij mensen met systemische sclerose?

Voor de meeste mensen met systemische sclerose is de ziekte licht of matig. Voor een minderheid kan de ziekte ernstig of levensbedreigend zijn. De vooruitzichten zijn sterk afhankelijk van welke vorm van de ziekte je hebt, en hoe de ziekte zich voortzet. Je specialist kan je meer vertellen over jouw prognose.

Als algemene regel geldt dat mensen met beperkte cutane systemische sclerose een lichtere vorm van de aandoening hebben, die langzaam vordert. Mensen met diffuse cutane systemische sclerose hebben een sneller begin van de aandoening met meteen complicaties ervan, maar stabiliseren vaak en ook de huidafwijkingen verbeteren vaak in de tijd.

Hoewel er nog geen genezing is gevonden voor systemische sclerose, is de behandeling de afgelopen jaren verbeterd en daarmee verbetert ook de prognose. Onderzoek op dit gebied wordt voortgezet.