Trombofilie

Wat is trombofilie?

Trombofilie is een aandoening waarbij het bloed makkelijker bloedpropjes vormt dan normaal, wat kan leiden tot ongewenste bloedpropjes in het lichaam. Er zijn verschillende typen trombofilie.

Wat veroorzaakt trombofilie?

Het lichaam heeft een natuurlijk stollingsproces in het bloed, wat veranderd wordt bij trombofilie.

Het normale stollingsproces wordt ‘hemostase’ genoemd. Het helpt het bloeden bij een verwonding te stoppen. Wanneer een bloedvat verwond is, wordt het stollingsproces ingezet, wat wel de ‘stollingsketen’ wordt genoemd. Het is een kettingreactie van verschillende stoffen in het bloed, die ‘stollingsfactoren’ worden genoemd. De stollingsketen zorgt ervoor dat het bloed verhardt tot een propje (stolsel), dat plakt aan het verwonde deel van het bloedvat. Kleine deeltjes in het bloed, trombocyten of ‘bloedplaatjes’, helpen ook om een prop te vormen.

Er zijn ook natuurlijke stoffen in het bloed die het stollingssysteem tegenwerken, om te zorgen dat het bloed niet te veel stolt.

Trombofilie ontstaat doordat de normale balans van het stollingssysteem verstoord is. Er kan een te grote stollingsfactor zijn, of een te kleine waardoor het stollen wordt tegengegaan.

Trombofilie kan ongewenste bloedpropjes veroorzaken. Dit betekent niet dat elke persoon met trombofilie een bloedprop zal vormen, maar het betekent dat je een hoger risico hebt om stolsels te krijgen dan normaal. De hoogte van het risico hangt af van welk type trombofilie je hebt.

Wat zijn de verschillende vormen van trombofilie?

Trombofilie kan geclassificeerd worden als ‘erfelijk’ of ‘verworven’. De erfelijke vormen worden van ouder op kind doorgegeven. En de verworven vormen betekenen dat er iets anders is dan de genen, dat het stollingsproces versterkt.

De verschillende vormen van trombofilie worden in meer details in het laatste gedeelte van deze folder uitgelegd.

Voorkomen van diepe veneuze trombose (DVT)

Bepaalde situaties kunnen je tijdelijk een hoger risico geven op veneuze trombose, en in deze situaties kan je geadviseerd worden om voor een bepaalde tijd extra antistolling te gebruiken. Voorbeelden zijn: zwangerschap tot na de geboorte van een kind, ernstige ziekte, grote operaties, of iets wat je immobiel maakt, zoals lange reizen of een operatie. Speciale kousen zoals steunkousen kunnen ook geadviseerd worden om DVT te voorkomen.

Algemene adviezen voor mensen met trombofilie

  • Als je een behandeling of operatie krijgt, zorg dat je arts op de hoogte is van je trombofilie.
  • Wees je bewust van de waarschuwingssymptomen van een stolsel – vraag direct medische hulp als je vermoed dat je een stolsel hebt (zie boven voor de symptomen).
  • Vermijd dehydratatie (uitdroging) door genoeg te drinken – dehydratie kan bijdragen aan stolselvorming.
  • Blijf actief en vermijd immobiliteit voor lange periodes – immobiliteit kan veneuze trombose veroorzaken.
  • Pas op met medicijnen: sommige medicijnen verhogen het risico op bloedstolsels. Bijvoorbeeld de anticonceptiepil of - pleister en hormoon vervangende therapie (HVT). Je kunt het advies krijgen om bepaalde medicijnen te vermijden of te wijzigen.
  • Blijf op een gezond gewicht – overgewicht verhoogt het risico op veneuze trombose.
  • Om bloedvaten gezond te houden (meer in het bijzonder slagaderen), moet je niet roken. Dit is belangrijk als je een vorm van trombofilie hebt die stolsels in de slagaderen kan veroorzaken, omdat roken stolsels in slagaders bevordert.
  • Eet een gebalanceerd dieet, met vers fruit en groenten, om je bloedvaten gezond te houden.

Wat zijn de complicaties van trombofilie – en wat is de prognose?

Vaak zijn er geen complicaties. Veel vormen van trombofilie verlopen licht, dus vaak  ondervinden mensen met trombofilie geen problemen van hun aandoening. Ook kan behandeling, in veel gevallen, succesvol complicaties voorkomen.

Als toch stolsels ontstaan kunnen er ernstige complicaties optreden. Een longembolie, beroerte, hartaanval of stolsel in de hersenen of buik kunnen ernstige ziekte veroorzaken, of als de prop groot genoeg is kan hij fataal zijn. Vroege behandeling kan levensreddend zijn en complicaties verminderen. Dus is het belangrijk om je bewust te zijn van de symptomen en direct behandeling te regelen bij vermoeden op een stolsel. 

Zoals boven genoemd kunnen sommige typen (niet alle) trombofilie de kans op problemen bij de zwangerschap verhogen. Je arts kan advies geven – het zal afhangen van het type trombofilie en zal per individueel geval verschillen. Veel vrouwen met trombofilie hebben succesvolle zwangerschappen.

Er kunnen ook complicaties ontstaan als gevolg van de behandeling. Aspirine, heparine en Sintrom kunnen complicaties hebben, vooral onverwachte bloedingen, bijvoorbeeld een maagbloeding. Daarom moet je met je arts altijd de voor- en nadelen van behandeling bespreken om voor jouw individuele situatie te beoordelen of antistolling nodig is.

Het onderzoeken van familieleden

Als jij of je familie een erfelijke (genetische) vorm van trombofilie hebben, kan je zelf als ook je familie onderzoek overwegen, om te kijken of anderen in je familie dezelfde aandoening hebben. In de meeste gevallen zijn er geen onderzoeken nodig voor kinderen, omdat kinderen meestal geen bloedstolsels krijgen. Onderzoek naar trombofilie kan vaak tot de tienerjaren worden uitgesteld.

Wat zijn de verschillende typen trombofilie?

De meest voorkomende typen worden hier besproken, maar niet alle aandoeningen.

  • Erfelijke thrombofilieën
  • Factor V Leiden

Dit wordt uitgesproken als “factor 5 Leiden”. Dit type komt tamelijk veel voor bij mensen van Europeaanse origine, en ongeveer 5% van de Europeanen heeft het factor V Leidengen. Dit gen tast het factor V gedeelte van de stollingsketen aan, wat ervoor zorgt dat het stollingsproces langer duurt. Het verhoogt het risico op veneuze trombose ongeveer acht keer – dit is nog steeds een relatief laag risico - dus de meeste mensen met factor V Leiden ontwikkelen geen stolsels. Sommige mensen erven twee factor V Leidengenen – een van elke ouder (bekend als ‘homozygote Factor V Leiden’). Dit komt minder vaak voor, maar verhoogt het risico op veneuze trombose sterk: tot ongeveer 80 keer hoger.

Prothrombine 20210
Prothrombine is een stollingsfactor, en mensen met het 20210-gen hebben een verandering in hun prothrombine waardoor het bloed makkelijker stolt. Ongeveer 2% van de mensen van Europese origine hebben dit gen; het komt vaker voor bij mensen van Zuid-Europese origine. Het verhoogt het risico op veneuze trombose tot twee keer. Dit is een relatief laag risico, dus de meeste mensen met prothombine 20210 krijgen een stolsels.

Proteïne C-tekort
Proteïne C is een natuurlijke antistollingsfactor in het bloed. Het tekort kan genetisch zijn, of het gevolg van andere aandoeningen zoals nierziekte. Met een erfelijk proteïne C-tekort, verschilt het risico op stolselvorming per familie, omdat elke familie een verschillende verandering in het proteïne C-gen heeft. De beste graadmeter van je risico is om te kijken of jouw familieleden een veneuze trombose hebben doorgemaakt. Als een kind twee genen met proteïne C-tekort erft (een van elke ouder –dit is heel zeldzaam), zullen ze een ernstiger probleem hebben en zullen ze snel na de geboorte stolselvorming in de huid krijgen. Dit wordt behandeld met proteïne C-concentraties en antistollingsmedicatie.

Proteïne S-tekort
Proteïne S is ook een natuurlijke antistollingsfactor in het bloed. Het risico op veneuze trombose verschilt per familie en de beste graadmeter van je risico is om te kijken of andere familieleden trombose hebben gehad.

Antitrombinetekort
Antitrombine is een van de ander natuurlijke antistollingfactoren in het bloed. Er zijn verschillende typen antitrombinetekort, beide genetisch overervend en het gevolg andere aandoeningen. De erfelijke vorm is zeldzaam, treft ongeveer 1 op de 2000 mensen.

Antitrombine tekort is een vrij ernstige vorm van trombofilie. Het risico op een trombose verschilt tussen families, maar kan tot 25-50 keer groter zijn dan het normale risico. Bij deze aandoening kunnen stolsels ontstaan niet alleen in de benen of longen, maar ook in de aderen van armen, darmen, hersenen of lever. Ongeveer 5% van de mensen met antitrombinetekort krijgt een trombose vóór de leeftijd van 30 jaar maar anderen kunnen een hogere leeftijd  bereiken zonder problemen.

Indien je toch een stolsel ontwikkelt, bij deze aandoening, krijg je meestal het advies om langdurig orale antistolling te gaan gebruiken. Dit wordt per individu beoordeeld. Ook kan antitrombineconcentraat gegeven worden, wanneer er een hoger risico is op een stolsel, bijvoorbeeld als je een grote operatie krijgt.

Bij zwangerschap, is meestal antistollingsbehandeling met heparine nodig. Behandeling met antitrombineconcentraat kan ook gebruikt worden.  Kinderen kunnen een antitrombinetekort hebben – ouders moeten zich daar bewust van zijn zodat ze signalen kunnen herkennen van een trombose. Ook al krijgen de meeste kinderen geen stolsel, lopen ze het risico op stolselvorming in situaties zoals een operatie. Ook kunnen sommige pasgeboren baby’s een stolsel krijgen. Antistollingsbehandeling of antitrombineconcentraat kan nodig zijn. Ouders die zelf antitrombinetekort hebben en een kind krijgen, moeten dit bespreken met hun dokter.

Dysfibrinogenemie
Dit is een zeldzame genetische fout, waarbij het fibrinogeen (een stolseloplossende stof) veranderd wordt. Er kan meer stollingsneiging, juist meer bloedingsneiging of beiden ontstaan.

Gecombineerde, erfelijke trombofilie
Sommige mensen erven meer dan één trombofilie-gen. Bij voorbeeld factor V Leiden en prothrombine 20210. Bij gecombineerde thrombofilieën wordt het risico op een bloedstolsel vermenigvuldigd en is er een veel groter risico dan bij één van de aandoeningen alleen.

Verworven trombofilieën
Verworven thrombofilieën zijn niet erfelijk en beginnen meestal op volwassen leeftijd.

Anti-fosfolipide-syndroom
Dit wordt in het kort AFS genoemd (Engels: APS). Het wordt veroorzaakt door bepaalde afweerstoffen (uit het immuunsysteem) in het bloed, die anti-fosfolipide afweerstoffen genoemd worden. AFS veroorzaakt stolsels in slagaders en kleine bloedvaten, als ook veneuze trombose. Meer in het bijzonder kunnen stolsels in de hersenen ontstaan, die een beroerte veroorzaken.

AFS kan de zwangerschap in sommige gevallen beïnvloeden. Veel vrouwen met AFS hebben geen problemen gedurende de zwangerschap, maar AFS kan wel een miskraam of andere problemen veroorzaken – afremmen van de groei van de foetus, pre-ecclampsie of in zeldzame gevallen het overlijden van de vrucht. Deze risico’s kunnen afnemen door  behandeling.

Andere medische aandoeningen kunnen het risico op bloedstolsels verhogen: soms worden ook deze aandoeningen ingedeeld bij trombofilie. Voorbeelden zijn: bepaalde afwijkingen die de bloedplaatjes aantasten, sommige beenmergstoornissen, nier- of hartproblemen, darmontstekingsziekten of vergevorderde kanker.

Een mengvorm van erfelijke/verworven trombofilie
Deze is het gevolg van zowel genetische en niet-genetische oorzaken.

Hyperhomocysteinemie
Dit is een verhoogde waarde van homocysteïne in het bloed, waarvan gedacht wordt dat dit het risico op stolselvorming in slagaderen en aderen verhoogt, omdat het de bloedvaten beschadigt. Dit is een relatief lichte aandoening, maar het kan bijdragen aan de ‘risicofactoren’ voor stolselvorming. Vitamine B12 en foliumzuur kunnen helpen.

Paroxysmale nocturnale (nachtelijke) haemoglobinurie
Dit is een zeldzame aandoening die het beenmerg aantast. Het kan leiden tot veneuze trombose, vaak op ongebruikelijke plekken zoals in de aderen van de darmen, lever of hersenen. Antistolling is soms nodig en er zijn ook andere behandelingen voor deze aandoening.

Verhoogd factor VIII
Dit wordt uitgesproken als factor 8. Het wordt veroorzaakt door ongewoon hoge waarden van factor VIII, dat één van de stollingsbevorderende factoren in het bloed is. Afhankelijk van de werkelijke waarde van factor VIII kan het het risico op stolling ongeveer verzesvoudigen – dit is een relatief laag risico om een trombose/bloedstolsel te krijgen.